Mutazione dei geni BRCA. Aumenta il rischio di tumore al seno ma non la mortalità

DNA Strands

Ancora uno studio sul tema dell’ereditarietà del tumore al seno. Stavolta nuove conoscenze arrivano da una ricerca condotta dall’Università di Southampton e pubblicata dalla rivista The Lancet Oncology. Gli studiosi hanno analizzato oltre duemila donne di età inferiore ai 40 anni, a cui era stato diagnosticato un tumore al seno e mutazioni genetiche BRCA. Queste pazienti sono state seguite per dieci anni e, dai risultati, è emerso che il tasso di mortalità era sovrapponibile alle pazienti senza mutazioni genetiche.

Oggi si calcola che circa il 10% dei casi di tumore al seno siano causati da mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Chi possiede queste mutazioni ha maggiori probabilità (fino all’80%) di sviluppare un tumore del seno o dell’ovaio. Questa maggiore suscettibilità ai tumori deriva dal fatto che le donne portatrici di queste mutazioni genetiche producono proteine incapaci di riparare il DNA e quindi hanno maggiore probabilità di andare incontro ad un carcinoma del seno. Il caso più famoso è stato quello dell’attrice statunitense Angelina Jolie.

Ormai chiarito il concetto che le mutazioni genetiche BRCA aumentano il rischio di malattia, non bisogna però associare la presenza del gene mutato con una maggiore mortalità in caso di carcinoma mammario.  Infatti è proprio quello che conferma lo studio dei ricercatoti inglesi: se si ha un tumore, la possibilità di sopravvivenza è la stessa nelle pazienti con o senza mutazioni genetiche.

 

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