Mutazioni BRCA. Cosa fare?

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Si stima che oggi circa il 10% dei casi di tumore al seno sia legato a mutazioni genetiche, in particolare a carico dei cosiddetti geni BRCA1 e BRCA2. Nelle famiglie con forte incidenza di carcinoma mammario viene sempre più spesso indicata l’esecuzione del test genetico, per individuare le pazienti portatrici delle mutazioni e quindi con maggior rischio di tumore. Ma cosa fare se il test da esito positivo? È chiaro che si tratta di un argomento molto complesso, che non interessa solamente medici e pazienti, ma che ha importanti implicazioni nella sfera sociale e persino legislativa.

Quando si è in presenza di mutazioni genetiche BRCA 1 o BRCA 2 si possono seguire due strade. La prima è quella di intensificare i controlli, abbinando alla mammografia ed ecografia anche la Risonanza Magnetica del seno, da eseguire con cadenza annuale. In questo modo si riesce a diagnosticare il tumore allo stadio iniziale e, di conseguenza, ad avere una migliore risposta alle terapie.

La seconda possibilità è quella di procedere ad un intervento a scopo preventivo, la cosiddetta mastectomia profilattica. In pratica si tratta di rimuovere le ghiandole mammarie, anche se non è presente la malattia, e di ricostruirle grazie alla chirurgia plastica. È stato questo il caso, diventato famoso, dell’attrice americana Angelina Jolie.

 

Per prenotare una visita senologica, comprensiva di ecografia mammaria, nel nostro studio di Aprilia, telefona al 338/7813714. Il costo della prestazione è di 70 euro.

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